hva det er og hva er årsakene til trimetylaminuri

Hygienefreaks, men lukter fortsatt den merkelige fiskelukten? Det er kanskje ikke din feil. Det er faktisk en sjelden sykdom som heter trimetylaminuri (TMAU), og også kjent som «fiskelukt syndromI følge noen funn påvirker det fra 1 person av 200 000 til 1 av en million, selv om det antas at det reelle tallet er høyerepå grunn av mangel på bevissthet, tilbakeholdenhet med å konsultere en spesialist og lave diagnoserater. Feilen til denne dårlige lukten er et molekyl, den trimetylamin (TMA), som akkumuleres i kroppen på grunn av et funksjonsfeil enzym og skilles ut fra urin og svette (men også fra å puste!), forårsaker en vedvarende og svært ubehagelig lukt, som kan sammenlignes med råtnende fisk. Det gir ikke stoffskifteproblemer, men kan ha en sterk psykologisk og sosial vektforverre livskvaliteten til de som lider av det.

Kjemien til «råtten»: hva det er og hvor TMA kommer fra

Der trimetylamin (TMA) er et tertiært amin med kjemisk formel C₃H₉N, ekstremt flyktig som nesen vår oppfatter ved svært lave konsentrasjoner, rundt 0,12 deler per milliard.

Dens oksiderte form, la., er tilstede i fisk trimetylamin N-oksid (TMAO), som uansett det er luktfri. Når vi spiser fisk, transformerer noen bakterier som finnes i tarmen TMAO til TMA, men fisk er ikke den eneste matkilden vi får TMA fra. Det produseres faktisk av de anaerobe bakteriene i tykktarmen og også av andre matforløpere: kolin (finnes i egg, belgfrukter, kjøtt), karnitin (rikelig i rødt kjøtt og fisk), betain og lecitin.

Når den er dannet, absorberes den gjennom tarmcellemembranene, går inn i portalsystemet (som forbinder tarmen og leveren) og når leveren, hvor den oksideres til TMAO av enzymet flavin monooksygenase 3 (FMO3) og elimineres i urinen.

Når mekanismen sitter fast: årsakene

Trimethylaminuria (TMAU) oppstår når denne oksidasjonsprosessen mislykkes. Årsaken kan være en genetisk defekt av FMO3-enzymet eller dens metning. TMA samler seg i kroppen og blir med sin karakteristiske lukt utstøtt fra urin, svette og til og med pusten vår!

I det første tilfellet snakker vi om primær trimetylaminuriden arvelige genetiske formen på grunn av mutasjoner i genet som koder for, dvs. inneholder instruksjonene for konstruksjonen av FMO3-enzymet. Det overføres via vei autosomal recessiv: fra to friske bærerforeldre arver barnet to kopier av mutert gen og vil da produsere det defekte enzymet. Det er flere mulige mutasjoner: noen avbryter fullstendig aktiviteten til enzymet, forårsaker en sterk lukt og konstantmens andre bare delvis reduserer effektiviteten, noe som fører til mildere eller intermitterende symptomer.

I andre tilfeller er TMAU sekundær og utvikler seg etter andre patologier, som leversvikt og viral hepatitt. Eller det kan være forårsaket av en overbelastning av oksidasjonssystemet: enzymet fungerer normalt, men er ikke i stand til å metabolisere all TMA som produseres, og derfor akkumuleres det igjen og elimineres med urin, svette og pust.

Den psykologiske byrden til TMA

Hovedsymptomet, som du kan forestille deg, er den sterke lukten av råtten fisk; og det er også praktisk talt det eneste symptomet. Imidlertid kan intensiteten av lukten variereselv når det gjelder primær TMAU, både basert på individuell variasjon og følgende utløsende årsaker: økning i kroppstemperatur, hormonelle endringerfølelsesmessig stress, pubertet, feberinfeksjoner eller selvfølgelig hva vi spiser.

Fiskestink-syndrom skaper ikke alvorlige stoffskifteproblemer, men det kan være en uutholdelig belastning fra et synspunkt sosiopsykologisk. Mange pasienter som er rammet ender opp med å ha tvangshygiene og isolere seg fra sosiale sammenhenger på grunn av sjenanse knyttet til den sterke lukten. Det er ingen tilfeldighet at depresjon er ganske vanlig hos de som lider av denne patologien.

Vanskeligheten med diagnose

Det første dokumenterte kliniske tilfellet av TMAU dateres tilbake til 1970da Dr. Humbert beskrev en seks år gammel jente med en markert fiskelukt, og oppdaget at årsaken var umetabolisert TMA i kroppssekret. Lukten av råtten fisk kan vises fra fødselen eller manifesterer seg senere, ofte sammenfallende med puberteten.

Vanskeligheten med å diagnostisere TMAU er en av faktorene som ytterligere øker den psykiske belastningen til de som lider av det. Krever spesialiserte tester som går ut på å måle konsentrasjonen av TMA og TMAO i urinen, helst etter et måltid rikt på forløpermat (så hvis du må gjøre disse analysene, spis rikelig med fisk). I de mest tvilsomme tilfellene tyr vi til genetiske analyser leter etter mutasjoner i genet for enzymet og eventuelle mutasjoner.

Håndtering og omsorg for syndromet

Dessverre det er ingen kur ennå for fish stink syndrome, men kun strategier for å redusere lukt og forbedre livskvaliteten. Matintervensjoner brukes ofte, under tilsyn av kostholdseksperter og ernæringsfysiologer, redusere mat rik på TMAO, kolin og betain: kutter ut fisk, egg, belgfrukter, meieriprodukter og rødt kjøtt.

I noen tilfeller brukes korte sykluser antibiotikaslik som metronidazol, rifaximin og neomycin i et forsøk på å redusere bakteriefloraen, men de er ikke alltid effektive og resultatene varierer veldig fra person til person.