Kroppen vår er en ekstremt kompleks «maskin», for hvis operasjon de er Grunnleggende tilstrekkelige nivåer av forskjellige kjemiske elementer: forhold somJernmangelanemi (Sideropenisk anemi) er relativt vanlig og derfor kjent. Hvis mangelen på næringsstoffer er et problem, men også en overdreven akkumulering kan forårsake problemer: dette er tilfelle for eksempelEmokromatosetilstand arvelig som kan føre til høye nivåer av jern i kroppen vår, med også alvorlige konsekvenser. Denne sykdommen, relativt utbredt i nord -europeiske land, I Italia til en utbredelse (mengde personer som er berørt i befolkningen) definitivt høyere i regionene Nord og symptomer De er tydeligere hos menn og kvinner i overgangsalderen. Heldigvis er moderne medisin i stand til det fremhev årsakene Og hjelpe pasienter med å holde tilstanden under kontroll, gjennom hyppige blodprøver eller spesifikke medisiner som hjelper til med å eliminere overflødig jern fra kroppen.
Ansvarsfraskrivelse: Følgende informasjon er bare for formålet informasjon: For innsikt er det viktig å kontakte legen din, som vil kunne evaluere det generelle rammeverket og eventuelle nødvendige eksamener.
Hvem er slående og hva er blodokromatosen fra?
Blodokromatosen er en Arvelig genetisk sykdomforskjellige utbredte blant europeiske befolkninger, spesielt i områder bebodd av Keltiske bestander For tusenvis av år siden: 1 person av 100 i Irland påvirkes av sykdommen og 1 av 400 i Frankrike. I Italia er utbredelsen like variert: fra 1 sak på 500 i nordtil Mindre enn 1 sak i 2000 i Sør Italia.
Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner: Av de 5 typene som er registrert i dag, er det mest utbredte at «Type 1» av HFE -genet, Ansvarlig for80% av italienske tilfeller. Mutasjonene, med unntak av type 5, overføres på en måte «Autosomal recessiv»Det vil si at den bare manifesteres når begge mutasjonen er til stede på begge kromosomer. Derfor endret de som bare har ett kjønn Det er en sunn bærer av sykdommen, men to sunne bærere har 25% sannsynlighet å ha en sønn som arver To eksemplarer av gener endret (en fra hver av foreldrene) og derfor truffet av sykdommen.
Til tross for dette, av grunner som fortsatt skal konstateres, av grunner som fortsatt skal konstateres, Bare en del av forsøkspersoner med mutasjon med homozygot (dvs. med 2 eksemplarer av endrede gener) Det utvikler tydelige symptomer fra hemokromatose; Samtidig, En prosentandel av individer med heterozygose (Mutasjon av genet som er til stede på et enkelt kromosom) kan utvikle symptomene.
Symptomene på hemokromatose og diagnoser
Konsekvensene av jernakkumuleringen manifesteres i de fleste tilfeller i voksen alder og er tydeligere i den mannlige befolkningen og i overgangsalder kvinner. Symptomene er forskjellige, fra en generisk Kronisk tretthet Og Depressive symptomer opp til smerter i leddene; På klinisk nivå er det skade på organer som lever og hjerte.
Diagnosen utføres bare av den behandlende legen etter å ha sett blodanalyse: Personer som er berørt av sykdommen har Høye nivåer av serumferritin Og Høy metning av transferrinTo proteiner hovedpersoner om jernmetabolisme i menneskekroppen. Ved mistenkt hemokromatose kan den behandlende legen da be om en genetisk analyse som undersøker tilstand av HFE -genet og andre gener involvert av type 2-5 mutasjoner.
Terapiene og helsen til de berørte forsøkspersonene
De mest brukte terapiene er to: den første og enklere er romnemlig Blodprøvetaking hyppig (opptil en halv liter, en gang i uken) gjentok til den når lave ferritinkonsentrasjoner og en lavere metning av transferrin.
Der «tap» av blod skyver benmargen til Produksjon av nye røde blodlegemer, som inneholder hemoglobin, et jernbasert protein, hvis reserver derfor blir «konsumert». Dette er også grunnen til Mindre forekomst av symptomer ved hemokromatose i kvinner«Hjelp» fra menstruasjonssyklus månedlig, i det minste til overgangsalderen.
Når akseptable verdier er nådd, blir blodprøvetakingen sjeldnere, fra 2 til 4 ganger i året: Hvis det ikke er noen andre verdier utenfor grensen, kan emnet derfor bestemme seg for å bli En vanlig bloddonorkombinere en tjeneste med stor offentlig nytteverdi med ens helse.
Det andre alternativet innebærer bruk av Ferrochelanti medisinerstoffer som er i stand til «Fangst» jern og favoriser deres utvisning Med urin eller avføring: Det er et alternativ for pasienter som av forskjellige grunner kan ha kontraindikasjoner etter salassi. Med en av disse to terapiene kan personer med blodokromatose leve en normalt livhjelper også andre når de gir blod.
