I DNA av menneskene som lever i dag er det små fragmenter som er arvet fra eldgamle menneskegrupper som vi ikke har noe genom. Det handler om populasjoner fortsatt uten en presis identitetdet er derfor forskerne kaller dem «spøkelse». En studie publisert i Vitenskap identifiserte disse sporene i alle moderne populasjoner analysert. En ukjent første menneskelig avstamning ville ha etterlatt mellom 0,5 og 1,1 % av genomet og ville ha blandet seg med forfedrene tilHomo sapiens før den siste spredningen ut av Afrika, derfor for over 50 000 år siden. Et andre, mye eldre signal dukket også opp blant innbyggerne i Oseania, sannsynligvis ankommet gjennom Denisovans (felles stamfar blant Sapiens hei neandertaler). Funnet starter ikke fra et fossil eller fra en ny prøve av forhistorisk DNA, men kommer fra en datamaskinmetode i stand til å rekonstruere, bit for bit, den genealogiske historien til moderne genomer.
Hva er «spøkelses»-forfedre og hvordan blir de funnet
I genetikk er en spøkelsesforfar ikke nødvendigvis en art som er helt ukjent for paleoantropologien. Det er en eldgamle befolkning som han har bidro til DNA til senere gruppermen hvorav vi har ikke et genom å bruke som en sammenligning. Så kommer hans nærvær utledet av sporene som er etterlatt i etterkommerne. Når populasjoner som har vært adskilt i lang tid møtes igjen og får barn, går en del av deres DNA fra en gruppe til en annen. Dette fenomenet kalles introgresjon.
For å forstå hva de hadde med å gjøre, utviklet forskerne SPORakronym for Sporing av arkaiske bidrag via ARG-estimering. Dette systemet søker arkaiske spor i moderne genomer uten å ha stamfarens DNA og heller ikke en populasjon uten arkaiske aner å bruke som sammenligning. Metoden rekonstruerer bl.a Forfedres rekombinasjonsgrafer (ARG). Fordi kromosomer stokkes gjennom rekombinasjon med hver generasjon, kan hver region av genomet ha et annet slektstre. ARG-er rekonstruerer disse trærne og estimerer når to sekvenser sporer tilbake til en felles stamfar, dvs. deres tidspunkt for koalescens.
DNA som kommer fra en populasjon som har holdt seg isolert i lang tid produserer svært dype slektsgrener. Videre, hvis krysset skjedde senere, kan segmentene fortsatt være ganske lange. Disse to ledetrådene skiller introgresjon fra det ufullstendige utvalget av evolusjonære linjer, der en eldgammel variant overlever uten nye kors. I det siste tilfellet er fragmentene generelt kortere, fordi rekombinasjon har hatt mer tid til å bryte dem.
TRACE-metoden og spøkelsesspor funnet i 503 menneskelige genomer
TRACE ble først verifisert med simulerte genomer av 100 afrikanere og 100 ikke-afrikanere, som setter inn omtrent 2 % neandertaler-DNA og en flaskehals knyttet til å forlate Afrika. En flaskehals er en midlertidig reduksjon i befolkningen som fører til tap av noe genetisk mangfold.
Med en allerede kjent evolusjonshistorie oppnådde TRACE 92 % nøyaktighet, gjenopprettet 71 % av ekte arkaiske segmenter og holdt falske positiver under 0,25 %. Resultatene forble robuste selv når parametrene ble endret. Da familietrærne måtte rekonstrueres, holdt nøyaktigheten seg rundt 90 %, men TRACE fant omtrent halvparten av segmentene til stede. Estimatene som er oppnådd i ekte genomer er derfor konservative: metoden er mer sannsynlig å miste et spor enn å finne den opp.
Metoden ble brukt på genomene til 503 personer fra prosjektet 1000 genom. Forskerne brukte 15 000 generasjoner som referanse, omtrent 420 000 år, og bevarte bare segmentene på minst 50 000 basepar lange, «trinnene» til DNA-dobbelspiralen.
Etter å ha identifisert dem, sammenlignet de de arkaiske egenskapene med tre neandertaler- og ett Denisovan-genom. Lignende ble tilskrevet de to gruppene, mens et tredje sett matchet ingen av dem. Videre falt mer enn 90% av neandertalersegmentene og mer enn 70% av Denisovan-segmentene sammen med regioner som allerede er anerkjent av andre metoder, noe som bekrefter påliteligheten til TRACE.
En ukjent stamfar felles for afrikanere og ikke-afrikanere
Segmenter uten attribusjon utgjorde i gjennomsnitt 0,5 til 1,1 % av genomet. De fleste av de som ble funnet utenfor Afrika dukket også opp i populasjoner sør for Sahara: interavlen ville derfor ha skjedd før den nyere spredningen av Homo sapiens mot Europa og Asia.
Disse fragmentene var nesten like lik Neanderthal og Denisovan DNA, så de kan ha kommet fra en avstamning som skilte seg før de to gruppene divergerte. Den genealogiske gjenforeningen med den moderne menneskelige linjen går tilbake til omtrent 830 000 år siden: det er ikke datoen for krysset, men det indikerer hvor gammel separasjonen mellom populasjonene var.
Spøkelsesregionene hadde også større heterozygositet, det vil si flere forskjeller mellom de to kopiene av kromosomene, og kortere segmenter enn de neandertalere og denisovanske. Begge to ledetråder de er kompatible med DNA som kommer fra en isolert populasjon og med et eldre kryss.
Andelen på 0,5-1,1 % gjelder gjennomsnittlig enkeltgenom, men hver bevarer forskjellige fragmenter. Oppsummerer de som finnes i alle populasjoner, sporene dekket 71,54 % av det analyserbare genomet. Dette betyr ikke at en person har 71% fantom-DNA: det er resultatet av sammenføyning av fragmenter som er tilstede i hundrevis av individer.
1 932 topper dukket opp, i gjennomsnitt 61 000 basepar lange. Spøkelsesspor dukket også opp i alle de fem «arkaiske ørkenene» som ble undersøkt, regioner som ble ansett som blottet for neandertaler- og denisovan-DNA.. Disse områdene er derfor kanskje ikke utelukkende sapiens: naturlig utvalg kan ha eliminert fremfor alt arven til de to kjente gruppene, og etterlatt arven fra andre slekter.
I Oseania dukker en opp slektsgrener enda eldre
Forskerne analyserte også 92 personer fra Oseania: 25 fra Papua Ny-Guinea og 67 fra Vanuatu og Santa Cruz-øyene. TRACE estimerte i gjennomsnitt 0,73 % neandertaler-forfedre, 0,66 % Denisovan og 0,33 % spøkelse.
I Denisovan-segmenter dukket opp mye dypere genealogiske grener enn neandertalere. Dataene tyder på det Denisovanerne blandet seg med en enda eldre befolkningog overfører deretter sitt DNA til forfedrene til innbyggerne i Oseania. I simuleringene forsvant signalet ved å eliminere den superarkaiske stamfaren og dukket opp igjen ved å sette inn dette korset. Den super-arkaiske avstamningen og den moderne menneskelige avstamningen ville ha delt en stamfar for rundt 1,77 millioner år siden, med et estimat mellom 1,69 og 1,83 millioner: mye tidligere enn spøkelseslinjen identifisert i andre populasjoner.
Vi vet fortsatt ikke hvem de var
Genetiske data tillater oss ikke å gi disse populasjonene et bestemt navn. For fantomforfaderen som deles av moderne mennesker, siterer forfatterne som muligheter noen afrikanske menneskegrupper eller populasjoner i mellompleistocene som tilskrives Homo heidelbergensis. For den superarkaiske avstamningen ville separasjonen anslått for rundt 1,8 millioner år siden være forenlig med Homo erectus. Imidlertid er de hypoteser, ikke identifikasjoner.
De mulige biologiske konsekvensene av fantomregioner, inkludert de som er relatert til immunitet og metabolisme, er heller ikke avklart ennå.
Disse forfedrene forblir derfor «spøkelser» ikke fordi de er mystiske skapninger, men fordi det fortsatt mangler et eldgammelt genom som man kan sammenligne sporene deres med.
